Genetic linkage analysis of DFNB24 locus in a group of families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Khouzestan province of Iran

Sadeghian, Ladan and Tabatabaiefar, Mohammad Amin and Zarepour, Narges and Hashemzadeh-chaleshtori, Morteza (2017) Genetic linkage analysis of DFNB24 locus in a group of families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Khouzestan province of Iran. Journal of Shahrekord Uuniversity of Medical Sciences, 19.

[img]
Preview
Text
Shahrekord University of Medical Sciences-v19n2p124-en.pdf

Download (667kB) | Preview
Official URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-2977-fa.html

Abstract

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70 از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL) درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه از 25 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی با ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل سه فرد ناشنوا، از استان خوزستان انتخاب شدند. در نهایت23 خانواده از نظر جهش در ژن GJB2 (لوکوس DFNB1) منفی گزارش و به مطالعه وارد شدند. شش نشانگر STR (Short Tandem Repeat) انتخاب شد و پس از انجام واکنش PCR، تعیین ژنوتیپ با استفاده از بررسی نمونه ها بر روی ژل پلی اکریل آمید، انجام شد. نرم افزارهایی همچون Easy Linkage، SimWalk و HaploPainter برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: در راستای بررسی پیوستگی لوکوس DFNB24 در جمعیت ناشنوایان استان خوزستان، نتایج مطالعه ما نشان داد که هیچ مورد پیوستگی بین لوکوس DFNB24 و ناشنوایی در هیچ یک از خانواده ها وجود ندارد. نتیجه گیری: نتایج مطالعه حاضر نشان از آن دارد که احتمالاً جهش های این ژن نقشی ناچیز در بروز ناشنوایی در جمعیت ناشنوای استان خوزستان دارد.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: Genetic linkage, Autosomal recessive non-syndromic hearing loss, DFNB24 locus.
Subjects: QU Biochemistry
WV Otolaryngology
Divisions: Reserach Vice-Chancellar Department > Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Depositing User: zahra bagheri .
Date Deposited: 28 Jun 2017 09:53
Last Modified: 28 Jun 2017 09:53
URI: http://eprints.skums.ac.ir/id/eprint/599

Actions (login required)

View Item View Item