Study of LDL receptor gene mutations in patients with familial hypercholesterolemia in Chaharmahal va Bakhtiari province.

Asadi, S. and Gatreh Samani, K. and Banitalebi, M. and Mobini, Gh.R. and Saffari Chaleshtori, J. and Taherzadeh Ghahfarrokhi, M. and Shayesteh, F. and Nazem, H. and HajiHosayniBaghdadAbadi, R. and Hashemzadeh, M. (2010) Study of LDL receptor gene mutations in patients with familial hypercholesterolemia in Chaharmahal va Bakhtiari province. Journal of Shahrekord Uuniversity of Medical Sciences, 11.

[img]
Preview
Text
12.pdf

Download (325kB) | Preview
Official URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-317-fa.html

Abstract

چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (FH) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (LDLR) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن LDLR بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به FH غربالگری و با استفاده از روش PCR-SSCP جهش در پروموتر و اگزون های 1، 3، 5، 11، 13، 15، 16، 17 و 18 ژن LDLR بررسی شد. یافته ها: در این مطالعه دو تغییر در ژن LDLR شناسایی شد، جهش هتروزیگوت 283T>A و پلی مورفیسم 1959T>C که به ترتیب در 1 و 9 فرد مبتلا به FH شناسایی گردید. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد نقش ژن LDLR در ایجاد FH در جمعیت مورد مطالعه ضعیف است و احتمالا ژن یا لوکوس های دیگری در ایجاد FH در این منطقه نقش دارند

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: Familial hypercholesterolemia LDLR gene PCR SSCP
Subjects: QU Biochemistry
QY Clinical Pathology
Divisions: Reserach Vice-Chancellar Department > Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Depositing User: zahra bagheri .
Date Deposited: 02 Sep 2017 04:52
Last Modified: 02 Sep 2017 04:52
URI: http://eprints.skums.ac.ir/id/eprint/4102

Actions (login required)

View Item View Item