Detection of A1430G mutation in SCN1A gene in a patient affected by GEFS-Like epilepsy in Chaharmahal va Bakhtiari Province

Khademi, Solmaz. and Ahadi, AliMohammad. and Mehvari, Jafar. and Ayat, Hoda. and Farokhi, Effat. and Moradi, Mohammad-Taghi. and Hashemzadeh-Chaleshtori, Morteza. (2011) Detection of A1430G mutation in SCN1A gene in a patient affected by GEFS-Like epilepsy in Chaharmahal va Bakhtiari Province. Journal of Shahrekord Uuniversity of Medical Sciences, 13.

[img]
Preview
Text
6.pdf

Download (354kB) | Preview
Official URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-820-fa.html

Abstract

زمینه و هدف: ژن SCN1A کد کننده زیر واحد آلفا-1 از کانال سدیمی در سیستم عصبی می باشد. جهش در این ژن علت اصلی صرع میوکلونیک شدید نوزادان و صرع منتشر همراه با تب (GEFS+) برشمرده می شود. هدف این تحقیق، غربالگری جهش های ژن SCN1A در بیماران مبتلا به صرع منتشر همراه با تب و نیز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی پس از مشاوره ژنتیک با 30 بیمار و خانواده آنها، نمونه های خون محیطی از بیماران جمع آوری و DNA با روش حذف نمکی استخراج گردید. واکنش PCR در شرایط استاندارد بهینه سازی و اگزون های 16 تا 26 از ژن Scn1a به کمک پرایمرهای اختصاصی، تکثیر و در شرایط دناتوره مورد بررسی پلی مورفیسم فضایی قطعات تک زنجیره (SSCP) و در پی آن تعیین توالی قرار گرفتند. یافته ها: نتایج به دست آمده در یکی از بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک بر وجود جهش بدمعنی 4289c>g به شکل هتروزیگوت دلالت داشت. این تغییر باعث تبدیل اسید آمینه آلانین موقعیت 1430 به گلایسین (A1430G) می شود. نتیجه گیری: تاثیر مستقیم این جهش در بیماری فرد مبتلا به بررسی های بیشتر نیاز دارد، هر چند بروز آن به صورت هتروزیگوت با ماهیت غالب بروز بیماری صرع همخوانی دارد.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: Epilepsy, Genetic mutation, SCN1A gene, Sodium channel
Subjects: WL Nervous system
QU Biochemistry > Cell biology and genetics
Divisions: Reserach Vice-Chancellar Department > Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Depositing User: zahra bagheri .
Date Deposited: 30 Aug 2017 03:44
Last Modified: 13 Jun 2018 05:05
URI: http://eprints.skums.ac.ir/id/eprint/3962

Actions (login required)

View Item View Item