A case report of a rare Shwachman-Diamond syndrome with liver involvement

Falahi, Gholam Hossein. and Modaresi-Saryazdi, Vajiheh. and Kiyani, Mohammad Ali. and Pakseresht, Bahar. and Ghaderiyan, Sadegh. (2012) A case report of a rare Shwachman-Diamond syndrome with liver involvement. Journal of Shahrekord Uuniversity of Medical Sciences, 14.

[img]
Preview
Text
52.pdf

Download (179kB) | Preview
Official URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-1255-fa.html

Abstract

زمینه و هدف: سندرم شواخمن (SDS) یک بیماری نادر ارثی است که در سنین کودکی با علایم گرفتاری چند ارگان از جمله پانکراس اگزوکرین و مغز استخوان و نیز با علایم اختلال رشد تظاهر می کند. درگیری کبدی از تظاهرات کمتر شایع در این بیماران بوده و کمتر به آن توجه می شود. در این مقاله یک مورد شیرخوار مبتلا به سندرم شواخمن با گرفتاری کبد معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر 11 ماهه با اسهال حاد، دهیدراتاسیون، اختلال وزن گیری پس از 4 ماهگی و گزارش دفع مدفوع چرب مراجعه و به علت بزرگی کبد و افزایش آنزیم های کبدی مورد بررسی قرار گرفت. با توجه به چرب بودن مدفوع، استئوپنی، قیافه خاص در بیمار، مشاهده نوتروپنی و منتفی شدن تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) منجر به تشخیص نهایی سندرم شواخمن گردید. نتیجه گیری: معرفی بیمار حاضر ضمن یادآوری تشخیص این بیماری نادر در موارد اختلالات رشد کودکان توجه به درگیری کبد را یادآور می شود که ممکن است در بعضی مواقع به صورت تظاهر اولیه بیمار با اختلاف رشد باشد.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: اختلال رشد، سندرم شواخمن، كبد چ .رب
Subjects: WK Endocrine System
WS Pediatrics
Divisions: Reserach Vice-Chancellar Department > Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Depositing User: zahra bagheri .
Date Deposited: 29 Aug 2017 07:19
Last Modified: 07 Apr 2018 04:51
URI: http://eprints.skums.ac.ir/id/eprint/3910

Actions (login required)

View Item View Item