Study of three common mitochondrial mutations in Arab patients with nonsyndromic hearing loss in Khuzestan province, I.R.Iran

Banitalebi, Golandam. and Montazerzohor, Mostafa. and Farrokhi, Effat. and Abolhasani, Marzieh. and Reissi, Somayeh. and Heydari, Soraya. and Ataii, Zohreh. and Azadegan-Dehkordi, Fatemeh. and Hoseinipoor, Azam. and Hashemzadeh-Chaleshtori, Morteza. (2012) Study of three common mitochondrial mutations in Arab patients with nonsyndromic hearing loss in Khuzestan province, I.R.Iran. Journal of Shahrekord Uuniversity of Medical Sciences, 14.

[img]
Preview
Text
28.pdf

Download (351kB) | Preview
Official URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-727-fa.html

Abstract

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0 موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرومیک با الگوی اتوزومی مغلوب عرب استان خوزستان به روش آسان انتخاب شدند. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج و جهش های احتمالی در سه ژن میتوکندریایی شامل A1555G ، G3243A و A7445G با روش چند شکلی طول قطعه محدود ( PCR-RFLP ) غربالگری شد. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد بررسی و تائید قرار گرفتند. یافته ها: در این مطالعه هیچ یک از جهش های A1555G ، A3243G و A7445G یافت نشد، با این حال دو جهش G3316A و A7445C در دو بیمار مورد مطالعه یافت شد. نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی G3316A و A7445C مسئول تعداد کمی از ناشنوایی های قبل از زبان باز کردن در جمعیت استان خوزستان می باشند و جهش های A1555G ، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در این جمعیت نقشی نداشته اند. مطالعه ی حاضر خواهد توانست مشاوران ژنتیک در استان خوزستان را در برنامه مشاوره ژنتیک ناشنوایی خانواده ی بیماران ناشنوا یاری کند.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: Khuzestan province, Hearing loss, Mitochondrial, Mutation, PCR-RFLP
Subjects: QU Biochemistry > Cell biology and genetics
WV Otolaryngology
Divisions: Faculty of Medicine > Basic Sciences Academic Groups > Department of Biochemistry and Genetics
Reserach Vice-Chancellar Department > Cellular and Molecular Research Center
Reserach Vice-Chancellar Department > Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Depositing User: zahra bagheri .
Date Deposited: 29 Aug 2017 07:09
Last Modified: 30 Jan 2018 09:04
URI: http://eprints.skums.ac.ir/id/eprint/3907

Actions (login required)

View Item View Item