Frequency of the common mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in non-syndromic hearing impairment in southwest subpopulations of Iran

Montazer- Zohour, Mostafa. and Hashemzadeh-Chaleshtori, Morteza. and Akbari, mohammad taghi. (2012) Frequency of the common mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in non-syndromic hearing impairment in southwest subpopulations of Iran. Journal of Shahrekord Uuniversity of Medical Sciences, 14.

[img]
Preview
Text
24.pdf

Download (278kB) | Preview
Official URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-777-fa.html

Abstract

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در استان بوشهر انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی 150 ناشنوای اکتسابی و مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن از استان چهارمحال و بختیاری و 46 پروباند غیر خویشاوند با ناشنوایی غیرسندرومی پس از زبان باز کردن از استان بوشهر (با نتیجه منفی برای جهش های GJB2) به روش آسان انتخاب شدند. نمونه ها با روش PCR –RFLP برای جهش های شایع mtDNA غربالگری شدند. جهش های مشاهده شده، برای تایید تعیین توالی گردیدند. یافته ها: هیچکدام از جهش ها در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری یافت نشدند، لیکن جهشA1555G با فراوانی 35/4 در ناشنوایان غیر سندرومی پس از زبان باز کردن در استان بوشهر مشاهده شد. نتیجه گیری: این بررسی نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی نقش برجسته تری در منشاء ناشنوایی غیر سندرومی پس از زبان باز کردن در مقایسه با پیش از زبان باز کردن در جمعیت مورد مطالعه را ایفاء می کنند.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: Mitochondrial DNA, Mutation, Non-syndromic hearing impairment, Postlingual deafness.
Subjects: QU Biochemistry > Cell biology and genetics
WV Otolaryngology
Divisions: Reserach Vice-Chancellar Department > Cellular and Molecular Research Center
Reserach Vice-Chancellar Department > Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Depositing User: zahra bagheri .
Date Deposited: 29 Aug 2017 06:49
Last Modified: 29 Jan 2018 06:50
URI: http://eprints.skums.ac.ir/id/eprint/3903

Actions (login required)

View Item View Item