Genetic linkage analysis of DFNB93 locus in a group of families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Chahar Mahal & Bakhtiari and Kohkiluyeh & Boyer Ahmad provinces of Iran

Rezaeian, Fatemeh. and Tabatabaiefar, Mohammad Amin. and Heybati, Fatemeh. and Reiisi, Somayeh. and Parchami Barjui, Shahrbanoo. and Abolhasani, Marziyeh. and Amiri, Beheshteh. and Salehi Chaleshtori, Ahmad Reza. and Hashemzadeh-Chaleshtori, Morteza. (2014) Genetic linkage analysis of DFNB93 locus in a group of families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Chahar Mahal & Bakhtiari and Kohkiluyeh & Boyer Ahmad provinces of Iran. Journal of Shahrekord Uuniversity of Medical Sciences, 16.

[img]
Preview
Text
94.pdf

Download (407kB) | Preview
Official URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-1834-fa.html

Abstract

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60 موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی بر روی 40 شجره بزرگ مبتلا به ARNSHL دارای حداقل دو بیمار، والدین سالم و عمدتاً دارای ازدواج خویشاوندی و منفی از نظر جهش های ژن GJB2، از استان های چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد انجام گردید. سپس خانواده ها برای پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 با استفاده از نشانگرهای STR و روش PCR و سپس ژل پلی اکریل آمید بررسی شدند. یافته ها: از تعداد 40 خانواده، 1 خانواده (5/2) به لوکوس DFNB93 پیوستگی نشان داد. ارزش SLINK این خانواده 67/2 و LOD بیشینه دو نقطه ای 05/2 و LOD بیشینه چند نقطه ای 05/2 محاسبه شد. نتیجه گیری: بر اساس نتیجه پژوهش حاضر، این لوکوس احتمالاً نقش کمی در ایجاد ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه (دو استان) دارد ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در ایجاد ناشنوایی در جمعیت ایرانی، مطالعات بیشتری ضروری می باشد.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: DFNB93 locus, CABP2 gene, Autosomal recessive non-syndromic hearing loss, Genetic linkage, PCR-RFLP
Subjects: QU Biochemistry > Cell biology and genetics
WV Otolaryngology
Divisions: Reserach Vice-Chancellar Department > Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Depositing User: Users 1 not found.
Date Deposited: 27 Aug 2017 10:27
Last Modified: 07 Apr 2018 07:23
URI: http://eprints.skums.ac.ir/id/eprint/3738

Actions (login required)

View Item View Item