Analysis of polymorphic marker rs9384 located in the GCDH gene region associated with glutaricaciduria type 1.

Badr, Z. and Salehi, Z. and Jazaeri, A. and Vallian-Brojeni, S. (2016) Analysis of polymorphic marker rs9384 located in the GCDH gene region associated with glutaricaciduria type 1. Journal of Shahrekord Uuniversity of Medical Sciences, 18.

[img]
Preview
Text
34.pdf

Download (679kB) | Preview
Official URL: http://journal.skums.ac.ir/article-1-2600-fa.html

Abstract

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که برای تعیین افراد ناقل و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های دارای فرد مبتلا به کار می ‌رود. در پایگاه‌ های داده تعداد زیادی از مارکرهای SNP برای ناحیه ژنی GCDH معرفی شده است. در مطالعه حاضر خصوصیات و همچنین اطلاع دهندگی مارکر rs9384 واقع در ناحیه ژنی GCDH مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: مارکر rs9384 در 100 فرد سالم غیر خویشاوند با روش ARMS PCR با بهره گیری از پرایمرهای جدید طراحی شده تعیین ژنوتیپ شد. در این مطالعه تخمین فراوانی آللی و درجه هتروزیگوسیتی با استفاده از پایگاه GenePop انجام شد؛ همچنین از نرم ‌افزار Power Marker برای تخمین وجود تعادل هاردی واینبرگ و میزان محتوی اطلاع دهندگی چند شکلی (PIC) استفاده شد. یافته ها: نتایج حاصل از این مطالعه بیانگر فراوانی آللی مینور (MAF) 0/34، درجه هتروزیگوسیتی 0/53 و مقدار 0/35=PIC برای مارکر rs9384 در جمعیت مورد مطالعه بود. به علاوه بررسی تعادل هاردی واینبرگ نشان داد که جمعیت برای این مارکر در تعادل می‌ باشد. نتیجه گیری: در مجموع با توجه به نتایج به دست آمده از مطالعه حاضر می‌ توان مارکر rs9384 را به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی مناسب جهت تشخیص مولکولی گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 در جمعیت اصفهان به عنوان نمونه‌ ای از جمعیت ایرانی معرفی کرد.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: Glutaryl-CoA dehydrogenase, Single nucleotide polymorphism, Genetic Linkage. گلوتاریل کوآدهيدروژناز، چند شکلی تک نوکلئوتيدی، پيوستگی ژنتيکی.
Subjects: QU Biochemistry
Divisions: Reserach Vice-Chancellar Department > Journal of Shahrekord University of Medical Sciences
Depositing User: zahra bagheri .
Date Deposited: 18 Jul 2017 07:22
Last Modified: 18 Jul 2017 07:22
URI: http://eprints.skums.ac.ir/id/eprint/1524

Actions (login required)

View Item View Item